Anatómia tétel 1.

1. feladat. ( a sejtek müködésének anatómiája, élettana )

- a sejt
- a sejtek alakja, nagysága,
- a sejtek alkotórészei,
- a sejtek életjelenségei,
- humángenetikai alapismeretek.

A sejt: a legkisebb, önmagában még müködő, életjelenségeket mutató egység. Testünkben kb. 100 billió sejt van.

A sejt alakja: nagyon változatos, a körülmények hatására módosulhat.
K ö r n y e z e t ü k szerint lehetnek:  folyékony közegben ( vér ) gömb alakúak, szomszédos sejtek nyomása miatt köb henger, lapos vagy orsó alakúak.
M ü k ö d é s ü k szerint :  ( pl. ideg sejtek ) nyúlványosak, csillag alakúak.

A sejt nagysága:
- a legkisebb 4 mikron, ( pl. egyes idegsejtek, )
- a legnagyobb 600-700 mikron ( pl. simaizom sejt ) ( petesejt 200 mikron )
- azonban átlagosan 10 – 30 mikron közötti ( csak mikroszkóppal látható.

A sejtek alkotó részei:

Sejthártya: A sejtplazmát körülvevő, féligáteresztő hártya, mely elválasztja a környezetétől, ezen keresztül folyik az anyagcsere, veszi fel a tápanyagot, adja le a bomlástermékeket.

Sejtplazma vagy sejttest: ( citoplazma )  a sejtnek a sejthártya által körülhatárolt kocsonyás állagú alapanyaga, melyben található a sejtmag, és a sejtszervecskék. Állományát víz, szeves és szervetlen anyagok képezik. viztartalma a korától függően  90%-70% .

Sejtszervecskék: ( sejtorganellumok)  sejtplazmába ágyazott alakos elemek, melyek feladata a mag irányitásával a sejt élettani folyamatainak biztositása.

- sejtközpont ( osztódásban és a mozgásjelenségekben van szerepe )
- mitokondriumok ( energia termelés, sejtlégzés )
- endoplazmás retikulum
- riboszómák,
- Golgi apparátus, ( váladék termelő )
- lizoszóma( emésztés, méregtelenités )

Sejtmag: a sejt életmüködésének az irányitását végzi, általában a sejt közepén található, a citoplazmától a maghártya választja el. Tartalmazza az örökitő anyagot DNS-t.  46 kromoszóma, az ivasejtben csak 23.  rögös kromatin formájában.

A sejtek életjelenségei:

Sejtanyagcsere: sejt építő és bontó folyamatok összessége.
- 2 -


Sejtmozgás: alapvetően két forma – helyváltoztató mozgás amikor az egész sejt mozog, ilyen az amőboid, ostoros. – helyzetváltoztató a sejt helyben marad, csak a felületén lévő csillók mozognak.

Ingerlékenység: A sejt reagál a környezetéből rá ható ingerekre, az inger által kiváltott hatás az ingerület. Az azonos sejtek a különféle ingerekre csak egyféle választ adnak, pl. az izomsejt összehúzódik.

Sejtnövekedés: A sejt a táplálkozása során a citoplazma növekszik, ha elér bizonyos nagyságot, elpusztul vagy osztódik.

Sejtosztódás: egy sejt két sejtre osztódik. Ez biztositja a test nővekedését, a sejtek pótlását.
Lehet számtartó ( testet felépitő sejt, ugyan annyi kromoszóma )
Lehet számfelező ( az ivarsejteknél csak a kromoszóma párok fele )

Humángenetikai alapismeretek:

A genetika az orvostudománynak az utóbbi 20 év legsikeresebb ága. Ha a XX. sz. a technika százada, akkor a XXI. a genetika százada.
A genetika  kutatás által
- az emberi öröklődés megismerése
- a veleszületett rendellenességek pontos diagnózisa
- a genetika vizsgálómódszereinek (molekuláris) más ágakban való hasznosítása ( onkológia, endokrinológia, agykutatás, gyógyítás megelőzés gyógyszerkutatás, epidemiológia, immunológia )

A genetikai betegségek egyre növekvő egészségügyi, gazdasági, társadalmi jelentősége.

A genetikai betegségek növekvő gyakorisága

Betegnek: fizikai, lelki megterhelés
Családnak: lelki, anyagi
Társadalomnak: anyagi

Belgyógyászati betegségekben is fokozódó jelentőség, genetikai háttér (hajlam), pl. magas vérnyomás, cukorbetegség, stb..
Daganatos betegségek előidézésében, fenntartásában is genetikai tényezők játszanak szerepet.
Kezelés még nem megoldott, ezért legfontosabb a megelőzés.
Ezért ismerni kell a betegség -okát, kiváltó tényezőit ,keletkezési mechanizmusát,
                                               - a diagnózis lehetőségeit
                                               - a kezelés lehetőségeit

A klinikai genetika feladata :
- a genetikai diagnosztika hatékonyságának növelése
- genetikai hátterű betegségek felismerése
- újszülöttkori szűrővizsgálatok kiterjesztése (korai felismerés)
- genetikai tanácsadó hálózat kiterjesztése
- 3 -


Feladat: a család, környezet, családorvos, klinikai orvos az örökletesség lehetőségét felvesse, a genetikus igazolja vagy elvesse.
Korszerű betegellátás nincs korszerű genetikai ismeretek nélkül.

Genetika az öröklődés tudománya
- a biológia legdinamikusabban fejlődő ága
- XXI. század a genetika százada

 Az élő anyag evolúciója
- Univerzum 15 milliárd éves
- Ősrobbanás("nagy bumm") 0,7 milliárd évvel később H+ és He+
- Csillagfejlődés 1. stádiumában C+, O, N+
Ez az 5 elem alkotja az élő anyag 98%- át.
- Csillagfejlődés 2. stádiuma során további elemek (S+,Ca++ stb)

A naprendszer 10 milliárd éves
- csillagközi por (szilikát) alkalmas közege egyszerű molekulák( CO, CO2, H2O, cián, stb ) kialakulására
- Ultraibolya sugárzás› egyszerű cukrok, aminosavak
- Alapvegyületek polymerizációja›fehérjék, szénhidrátok, nukleotidok
- A molekuláris evolúció végterméke a sejt.


A genetikai anyag 3 milliárd betű hosszúságú, igy másoláskor hibalehetőséggel kell számolni. Ha csak 1 millió betűnként egy hiba fordul elő, akkor egyetlen másoláskor 3000 hiba, de a petesejttől a felnőtt korig 1 milliárdszor másolódik le, hiba 1 milliárd x 3000!

Ekkora hibalehetőség elviselhetetlen, néha egyetlen hiba (mutáció) is halálos lehet

A Gén:  Az öröklődés egysége, olyan egység, amely egy vagy több tulajdonság átörökítéséért felelős. Egy fehérjét kódoló meghatározott bázis (nukleotid) szekvenciájú DNS egység. A kromoszómákon vonalas sorrendben.
A gén megnyilvánulása (fén) az adott tulajdonság jelleg, bélyeg, működés (normális, abnormális ill. jó vagy rossz).
A  fenotípus: érzékszervünkkel, műszerrel, laboratóriumi módszerrel kimutatott jelleg (állapot) vagy klinikai megnyilvánulás (kép). Az élőlény érzékelhető sajátossága, bélyegeinek összessége.
A genotípus: a gén által kódolt jelleg. Egy meghatározott jelleg vagy tulajdonság öröklődésének anyagi (gén=DNS) alapja. Nem minden gén hatása jut érvényre. A gének kölcsönhatása egymásra (módosítás). A környezet hatása a génekre.
A mutáns vagy hibás gén a kóros állapotért felelős, szabályos allélje (párja) a normális ("vad típusú) gén.

Genetikai tanácsadás

Célja: egészséges gyermek születésének elősegítése
Első genetikai tanácsadók : Tage Kemp (dán) 1937.  Fraser Roberts (angol) 1946
- 4 -


Veleszületett fejlődési rendellenességek elsődleges és másodlagos megelőzése lehet:
- retrospektív: már előfordult rendellenesség megelőzése
- prospektív: első beteg gyermek születésének megelőzése

 A megelőzést elősegitik a pozitív családi előzmény esetén célzott vizsgálatok,
tömeges szűrővizsgálatok, idős anyák, rizikó- házaspárok

Hatékonysága függ:
1. a diagnózis helyességétől. Ehhez kell:
- pontos kórelőzmény
-  előzetes orvosi dokumentumok
- részletes betegvizsgálat (fizikális, műszeres, labor)
- családfa elemzés
 2. adott betegség súlyosságának, kimenetelének, kezelhetőségének ismeretétől.( az érintettek korrekt tájékoztatása)
- betegség öröklésmenetének (genetikai kockázatának) ismerete
- általános kockázat: 3% körüli a népességben
- specifikus kockázat: adott családban, adott betegségre jellemző
- aktuális kockázat: az adott terhességre érvényes kockázat
                                                            kisfokú: 5- 10%  között
                                                            közepes: 10- 20% között
                                                            nagy: 20% felett
- megszületés előtti (prenatális) vizsgálatok lehetősége: specifikus kockázat esetén az aktuális kockázat megállapítására

Tanácsadás a házastársak számára: minden lehetséges információ a betegség jellemzőiről (súlyosság, kimenetel, kezelhetőség, ismétlődési kockázat, prenatális vizsgálatok, szülészeti teendők, esetleges terhesség megszakítás).

Az orvos felvilágosít, a házaspár dönt (információval irányított döntés)

A genetikai tanácsadás indokolt, ha
- a szülők vagy gyermekük fejlődési rendellenességgel sújtott
- a szülők vagy gyermekük értelmi fogyatékos
- az anya 35 évnél idősebb
- családban szokványos (habituális) vetélés fordul elő
- terméketlenség
- szűrővizsgálatok (labor, UH)  magzati rendellenességre utalnak
- környezeti ártalom (teratogén hatás) lehetősége

Összefoglalva: minden olyan esetben, amikor az átlagosnál magasabb magzati kockázat lehetősége szóba jön.