Humángenetikai alapismeretek

Humángenetikai alapismeretek:

A genetika az orvostudománynak az utóbbi 20 év legsikeresebb ága. Ha a XX. sz. a technika százada, akkor a XXI. a genetika százada.
A genetika  kutatás által
- az emberi öröklődés megismerése
- a veleszületett rendellenességek pontos diagnózisa
- a genetika vizsgálómódszereinek (molekuláris) más ágakban való hasznosítása ( onkológia, endokrinológia, agykutatás, gyógyítás megelőzés gyógyszerkutatás, epidemiológia, immunológia )

A genetikai betegségek egyre növekvő egészségügyi, gazdasági, társadalmi jelentősége.

A genetikai betegségek növekvő gyakorisága

Betegnek: fizikai, lelki megterhelés
Családnak: lelki, anyagi
Társadalomnak: anyagi

Belgyógyászati betegségekben is fokozódó jelentőség, genetikai háttér (hajlam), pl. magas vérnyomás, cukorbetegség, stb..
Daganatos betegségek előidézésében, fenntartásában is genetikai tényezők játszanak szerepet.
Kezelés még nem megoldott, ezért legfontosabb a megelőzés.
Ezért ismerni kell a betegség -okát, kiváltó tényezőit ,keletkezési mechanizmusát,
                                               - a diagnózis lehetőségeit
                                               - a kezelés lehetőségeit

A klinikai genetika feladata :
- a genetikai diagnosztika hatékonyságának növelése
- genetikai hátterű betegségek felismerése
- újszülöttkori szűrővizsgálatok kiterjesztése (korai felismerés)
- genetikai tanácsadó hálózat kiterjesztése
- 3 -


Feladat: a család, környezet, családorvos, klinikai orvos az örökletesség lehetőségét felvesse, a genetikus igazolja vagy elvesse.
Korszerű betegellátás nincs korszerű genetikai ismeretek nélkül.

Genetika az öröklődés tudománya
- a biológia legdinamikusabban fejlődő ága
- XXI. század a genetika százada

 Az élő anyag evolúciója
- Univerzum 15 milliárd éves
- Ősrobbanás("nagy bumm") 0,7 milliárd évvel később H+ és He+
- Csillagfejlődés 1. stádiumában C+, O, N+
Ez az 5 elem alkotja az élő anyag 98%- át.
- Csillagfejlődés 2. stádiuma során további elemek (S+,Ca++ stb)

A naprendszer 10 milliárd éves
- csillagközi por (szilikát) alkalmas közege egyszerű molekulák( CO, CO2, H2O, cián, stb ) kialakulására
- Ultraibolya sugárzás› egyszerű cukrok, aminosavak
- Alapvegyületek polymerizációja›fehérjék, szénhidrátok, nukleotidok
- A molekuláris evolúció végterméke a sejt.


A genetikai anyag 3 milliárd betű hosszúságú, igy másoláskor hibalehetőséggel kell számolni. Ha csak 1 millió betűnként egy hiba fordul elő, akkor egyetlen másoláskor 3000 hiba, de a petesejttől a felnőtt korig 1 milliárdszor másolódik le, hiba 1 milliárd x 3000!

Ekkora hibalehetőség elviselhetetlen, néha egyetlen hiba (mutáció) is halálos lehet.