Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

Célja: egészséges gyermek születésének elősegítése
Első genetikai tanácsadók : Tage Kemp (dán) 1937.  Fraser Roberts (angol) 1946

Veleszületett fejlődési rendellenességek elsődleges és másodlagos megelőzése lehet:
- retrospektív: már előfordult rendellenesség megelőzése
- prospektív: első beteg gyermek születésének megelőzése

 A megelőzést elősegitik a pozitív családi előzmény esetén célzott vizsgálatok,
tömeges szűrővizsgálatok, idős anyák, rizikó- házaspárok

Hatékonysága függ:
1. a diagnózis helyességétől. Ehhez kell:
- pontos kórelőzmény
-  előzetes orvosi dokumentumok
- részletes betegvizsgálat (fizikális, műszeres, labor)
- családfa elemzés
 2. adott betegség súlyosságának, kimenetelének, kezelhetőségének ismeretétől.( az érintettek korrekt tájékoztatása)
- betegség öröklésmenetének (genetikai kockázatának) ismerete
- általános kockázat: 3% körüli a népességben
- specifikus kockázat: adott családban, adott betegségre jellemző
- aktuális kockázat: az adott terhességre érvényes kockázat
                                                            kisfokú: 5- 10%  között
                                                            közepes: 10- 20% között
                                                            nagy: 20% felett
- megszületés előtti (prenatális) vizsgálatok lehetősége: specifikus kockázat esetén az aktuális kockázat megállapítására

Tanácsadás a házastársak számára: minden lehetséges információ a betegség jellemzőiről (súlyosság, kimenetel, kezelhetőség, ismétlődési kockázat, prenatális vizsgálatok, szülészeti teendők, esetleges terhesség megszakítás).

Az orvos felvilágosít, a házaspár dönt (információval irányított döntés)

A genetikai tanácsadás indokolt, ha
- a szülők vagy gyermekük fejlődési rendellenességgel sújtott
- a szülők vagy gyermekük értelmi fogyatékos
- az anya 35 évnél idősebb
- családban szokványos (habituális) vetélés fordul elő
- terméketlenség
- szűrővizsgálatok (labor, UH)  magzati rendellenességre utalnak
- környezeti ártalom (teratogén hatás) lehetősége

Összefoglalva: minden olyan esetben, amikor az átlagosnál magasabb magzati kockázat lehetősége szóba jön.